6 Fakta Sindrom Cri Du Chat yang Langka

Penyakit

Belum terlalu banyak orang yang mengetahui mengenai sindrom cri du chat. Maklum saja, penyakit yang kerap menimbulkan komplikasi parah pada anak ini tergolong penyakit langka. Jenis penyakit ini sendiri merupakan bentuk kelainan genetik yang timbul pada bayi baru lahir karena tidak sempurnanya pembentukan kromosom nomor 5 di dalam tubuh.

Nama sindrom cri du chat diambil dari bahasa Prancis yang berarti tangisan kucing. Diberi nama demikian karena bayi yang menderita sindrom ini memang terlahir dengan suara tangisan yang cukup unik. Sepintas, suara tangisan anak bayi tersebut terdengar seperti erangan anak kucing. Walapun terdengar menggemaskan, nyatanya sindrom ini tidak bisa dipandang sebelah mata sebab bisa membuat bayi yang lahir tidak bisa menjalankan kehidupannya dengan normal.

Membuka wawasan mengenai sindrom cri du chat menjadi penting guna bisa lebih mewaspadai akan penyakit langka yang satu ini. Berikut adalah beberapa fakta yang perlu Anda ketahui mengetahui sindrom cri du chat.

  1. Penyakit Sangat Langka

Sindrom cri du chat bukan hanya tergolong sebagai penyakit langka, melainkan bisa dibilang amat langka. Kelangkaan tersebut terlihat dari sedikitnya penderita ini. Dari sekitar 50.000 kelahiran, umumnya hanya ada satu kasus kelahiran dengan kelainan genetik akibat kromosom nomor 5 ini.

  • Gangguan Pita Suara

Suara tangisan bayi yang seperti kucing pada sindrom cri du chat bukan tanpa sebab. Suara tangisan tersebut timbul akibat adanya suatu masalah di bagian pita suaranya. Anak-anak yang lahir dengan sindrom ini memiliki pita suara yang tidak sempurna sehingga hanya mampu mengeluarkan suara yang melengking seperti erangan kucing.

  • Wajah Tak Biasa

Bukan hanya suara yang seperti kucing, bayi yang terlahir dengan penyakit langka ini bisa segera diidentifikasi dari bentuk wajahnya. Wajah bayi-bayi yang memiliki sindrom cri du chat umumnya memiliki dagung yang sangat lancip. Tidak hanya itu, mata bayi tersebut akan tampak sangat lebar dengan lipatan yang terlihat jelas di bagian atas mata sehingga terlihat amat sayu. Ciri lainnya adalah bagian telinga bayi tampak lebih rendah dari posisi normal. Kondisi tersebut membuat wajah bayi terlihat tidak proporsional.

  • Organ Tubuh Tak Optimal

Suara melengking yang seperti erangan kucing sebenarnya tidak berbahaya. Bahaya lain yang mesti diwaspadai dari bayi yang lahir dengan sindrom cri du chat adalah tidak optimalnya fungsi organ-organ tubuh vital bagian dalam. Cacat jantung hingga kelainan ginjal kerap mengiringi kelahiran dari bayi yang memiliki sindrom cri du chat. Tidak optimalnya kinerja organ-organ tubuh tersebut tak jarang membuat usia bayi yang memiliki kelainan genetik ini menjadi tak panjang.

  • Tak Bisa Dicegah

Penyakit ini masih tergolong sangat langka sehingga penelitian menyeluruh mengenai sindrom cri du chat sulit dilakukan. Penyebab sindrom ini pun hanya bisa dikatakan karena adanya kelainan kromosom nomor 5 tanpa alasan yang lebih jelas. Keterbatasan informasi ini pada akhirnya membuat pencegahan terhadap kelahiran dengan sindrom cri du chat sulit dilakukan.

  • Harapan Ada

Rata-rata usia bayi yang lahir dengan sindrom cri du chat sangat pendek. Pasalnya ketika usianya belum genap satu tahun, berbagai komplikasi penyakit akibat tidak optimalnya fungsi organ tubuh mulai berdatangan. Akan tetapi, harapan tetap ada. Jika bayi tersebut belum menunjukkan gejala komplikasi sampai usia di atas satu tahun, artinya kemungkinan dia bisa hidup lebih panjang dan menjalani hari dengan lebih normal bisa diupayakan.

***

Mengetahui fakta mengenai sindrom cri du chat memang tampak mengerikan. Tapi dengan fakta-fakta tersebut, setidaknya ada bisa melakukan persiapan dan penanganan segera apabila menjumpai kasus penyakit yang sangat langka ini.

Leave a Reply

Comment
Name*
Mail*
Website*